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十年不見,曾經活潑可愛的少年智力嚴重倒退……專家呼吁關注這種罕見病!

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錢江晚報·小時新聞記者 張冰清 通訊員 王雪飛

十年前,快10歲的小柯(化名)第一次見到鄒朝春醫生,那時的他還能對答如流,外表也沒有太大的異常; 

十年后,小柯又見到了鄒朝春醫生,這次他雙腿呈X型,走路歪歪扭扭,稍微復雜的問題就聽不懂。 

來自杭州周邊的小柯是一名黏多糖貯積癥患者,這是一種發病率2.5萬分之一的罕見病。黏多糖的孩子,就像被施了魔咒的花朵,從嬌艷欲滴到枯萎腐敗,父母眼看著孩子一點點枯萎卻束手無策。

每年二月的最后一天是國際罕見病日,浙江醫學會罕見病分會副主任委員、浙大兒院出生缺陷與罕見病診治中心副主任鄒朝春主任醫師呼吁社會關注、關愛這群特殊的孩子。

十年前確診,但無藥可醫 

初見小柯是在2007年,由于孩子關節疼痛,媽媽帶著他來到浙大兒院就診。根據臨床表現,鄒朝春醫生認為他不是簡單的發育不良,而是患上黏多糖貯積癥,后來的基因檢測證實了他的猜想。 

鄒朝春醫生介紹,黏多糖貯積癥患兒無法分泌降解酸性黏多糖的酶,黏多糖不斷累積,多數會影響智力,而有些對神經系統影響雖然較少,但骨骼、關節等異常導致容貌發生變化或者引發脊柱側彎等,最終需要坐輪椅,活動能力、呼吸功能受限和早期死亡。 

黏多糖貯積癥的發病率約為2.5萬分之一,根據致病基因及臨床表現可分為Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7種型。除II型是性染色體遺傳外,均屬于常染色體隱性遺傳病。 

當時,小柯雖然個子矮小,但智力和其他孩子差別不大,正常在學校上課,聽得懂、答得出醫生提出的問題。 

但鄒朝春醫生告訴小柯媽媽,黏多糖的孩子在一段時間之內會和其他孩子一樣發育,但隨著體內黏多糖的累積,孩子會開始發育緩慢,停滯不前,之前發育完成的各項功能也會隨之減退。 

更糟糕的是,當時中國還沒有治療該病的有效藥物,國外的新藥又價格不菲。小柯的父母只能帶著孩子回家,眼看著他的病情一點點加劇…… 

十年后再見面,智力已嚴重退化 

再見面,已經是十年后,小柯已經是個快20歲的小伙子。年齡雖然長了,但他個子還只有1米多,智力甚至不如小時候。 

受到黏多糖貯積癥影響,小柯經常發生疝氣,那次就是因為疝氣發作來到浙大兒院治療。鄒朝春醫生說,當時他的骨骼、關節、神經系統等都退化了,走路歪歪扭扭,無法控制脾氣,稍微復雜的問題就聽不懂了。 

由于擔心再生出一個黏多糖孩子,小柯的父母沒有選擇再要一個孩子,他們把全部的愛都傾注到小若身上,但無法延緩疾病惡化的速度…… 

2019年,BioMarin公司宣布,其罕見病治療藥物獲得中國國家藥品監督管理局上市批準,用于治療黏多糖貯積癥IVA型患者。而黏多糖貯積癥I、II和VII藥物也正在申請進入國內。 

鄒朝春醫生說,小柯恰好屬于IVA型,但這個藥物只能延緩疾病的進展,不能逆轉已經惡化的病情。如果他能早期干預,一定會有更好的生活質量。 

專家呼吁社會多關注、關愛罕見病兒童

鄒朝春醫生告訴錢報記者,目前檢測酶活性是診斷黏多糖貯積癥的金標準,基因檢測也是常見的診斷方法。隨著診斷技術的不斷提高,該病的診斷率也有所上升。 

他的一個微信群里有50多位多糖貯積癥患者,他們大都在18歲以下,有些類型的患者智力完全正常,如果盡早服用藥物,可以和正常人一樣學習、生活。 

他曾聽同行說起過一個Ⅱ型患者,智力和常人一樣,但行動不便,于是就在家開網店,還成了一個小網紅。 

鄒朝春醫生說,對多糖貯積癥患者來說,早期診斷和干預治療對治療非常有幫助。他提醒,如果發現孩子有外表異常、關節僵硬、發育落后等顯現,不能掉以輕心。

目前,治療黏多糖貯積癥IVA型患者的藥物一年要幾十甚至上百萬,對普通家庭來說是很大的負擔,所以他也呼吁國家早日將其納入醫保,讓更多患者早日用上藥物。 

隨著醫學技術的進步和醫療系統的不斷完善,治療各種罕見病的藥物都在慢慢的增加。鄒朝春醫生希望社會各界加大對罕見病這一特殊群體的投入與關注,逐步建立完善我省罕見病登記、轉診系統及罕見病診治中心,解決罕見病診療困難的現狀。希望越來越多的人能夠給罕見病兒童和家庭更多的理解關愛和支持,讓他們生活質量更高。 

新聞鏈接—— 

浙大兒院開設遺傳罕見病名醫門診和出生缺陷罕見病多學科聯合門診 

目前,浙大兒院診斷的罕見病種類可達千余種,如Prader-Willi綜合征(小胖威利)、遺傳性高脂血癥、巴爾得-別德爾(Bardet Biedl)綜合征、勞-蒙(Laurence-Moon)綜合征、William綜合征、苯丙酮尿癥(PKU)、肌營養不良、脊髓性肌萎縮癥(SMA)、龐貝綜合征、成骨不全(瓷娃娃)等。 

遺傳罕見病名醫門診

門診時間:每周四、每月第二周周六上午

診療范圍:遺傳矮小和性發育不良;病態肥胖;先天性脂代謝紊亂(高脂血癥);面容特殊;多發畸形兒等遺傳類疾病。早期診斷、早治療干預,預防并發癥發生,提高生活質量,并協助作遺傳咨詢,做到優生優育。

出生缺陷罕見病多學科聯合門診

門診時間: 每周四

診療范圍:先天性心臟病、多發畸形等不同出生缺陷及其他罕見病進行呼吸科、消化科、神經科、腎臟科、內分泌科、心胸外科、泌尿外科等多學科大會診,盡早明確診斷、制定干預方案。


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