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患上這種罕見病,好多孩子活不過10歲,智力倒退,最后只能在輪椅上生活

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浙醫在線   首席記者俞茜茜  通訊員 王雪飛


每年2月的最后一天,是“國際罕見病日”。今年2月29日是第十三屆國際罕見病日,比較特殊,正好趕上了四年一遇的2月29日。


據了解,目前全世界有7000多種罕見病,絕大多數罕見病由于診斷難、治療難、缺醫少藥,患者及家庭面臨重重困難。目前,浙大兒院診斷的罕見病種類可達千余種,如Prader-Willi綜合征(小胖威利)、遺傳性高脂血癥、巴爾得-別德爾(Bardet Biedl)綜合征、勞-蒙(Laurence-Moon)綜合征、William綜合征、苯丙酮尿癥(PKU)、肌營養不良、脊髓性肌萎縮癥(SMA)、龐貝綜合征、成骨不全(瓷娃娃)等。

浙江醫學會罕見病副主任委員、浙大兒院出生缺陷與罕見病診治中心副主任鄒朝春主任醫師介紹,隨著國家越來越關注兒童罕見病,很多患兒能得到更好的治療和保障。比如黏多糖貯積癥,以前遇到這類患兒,沒有對應的藥物可用,只能對癥處理,疾病危害隨著年齡增加不斷加重,嚴重影響患兒生活質量和生命,但從去年起陸續有藥物上市了,對這類患兒來說不再無藥可醫。

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黏多糖貯積癥也被稱為黏多糖病,是由于人體細胞的溶酶體內降解黏多糖的酶發生突變,導致其活性喪失,黏多糖不能被降解代謝,最終在體內不斷貯積而發生的疾病。


這類疾病有7個型,除II型是性染色體遺傳外,均屬于常染色體隱性遺傳病。國外發病率約每2.5萬出生新生兒中有一個黏多糖病患者,目前浙江省不全統計的患者有50多個。

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多年前,鄒朝春主任醫師曾經接診過一個男孩。那時男孩才10歲出頭,還在讀小學。當時是因為個子矮和骨關節的問題。


經過仔細問診,鄒朝春主任醫師懷疑孩子患的是黏多糖病,建議他進一步做酶活性檢測以及相應的基因檢測來確診。

結果不出所料,男孩患黏多糖病,屬于比較嚴重的類型,隨著病情發展,疾病對骨關節的影響會持續加重,最終導致無法行走,只能坐在輪椅上度日。更無能為力的是,對于這類疾病,當時沒有特效藥阻止病情的進展。

兩年前,鄒朝春主任醫師再次見到男孩一家。此時,男孩已經17歲了,因為疾病原因導致疝氣,需要做手術,再次來到浙大兒院。

“這次見到他,明顯感覺到他的病情加重了,雙腿已經無法正常行走,長期在輪椅上生活。而且他的智力也出現了減退,交流時只能說一些非常簡單的詞匯。”鄒朝春主任醫師覺得非常可惜。2019年年底,治療黏多糖病IVA型的藥物首先被引進國內,還有I、II和VII藥物也正在申請進入國內,如果這些患者能早期發現早期干預,生活質量是完全不一樣的。

鄒朝春主任醫師介紹,黏多糖病7種型中部分還可細分為多種亞型,各型致病基因不同、疾病表現各有差異。不過,總體最常見有粗糙面容、角膜混濁、關節僵硬、身材矮小、肝脾增大、耳鼻喉部病變等,部分影響智力、心臟瓣膜病等。

患上黏多糖病的孩子,根據類型的輕重,生活質量和總體壽命差異較大,重癥患兒壽命基本不超過10歲,絕大多數患者隨著病情進展,后期只能依靠輪椅生活。

由于早期表現不明顯,大部分患者都是到了兩三歲以后,出現面容異常、關節僵硬、智力落后、生長發育明顯落后于同齡孩子,家長才引起注意,帶著孩子到醫院就診。

以往想要早期發現并不容易,別說家長不了解這個疾病,很多臨床醫生對這類疾病也并不清楚,黏多糖病很容易被誤診或漏診。不少家長帶著孩子輾轉了骨科、神經內科等多個科室,都無法確診。

鄒朝春主任醫師提醒,對于黏多糖病患兒來說,早期診斷和干預治療很重要,家長如果發現孩子有外表異常、關節僵硬、發育落后等顯現,不能掉以輕心,及時到醫院排查。

“目前對于黏多糖病的診斷,主要通過酶活性檢測以及相應的基因檢測來確診。對于有明確家族史的夫妻來說,可以通過試管嬰兒的方法來避免出生缺陷。”

鄒朝春主任醫師介紹,以黏多糖病為代表的罕見病患者面臨診療困難的巨大難題,盡管治療該疾病的特效藥酶替代治療藥物已進入中國市場,但因價格昂貴目前僅有極其少數的患者能夠實現有藥可治,且越早診斷治療效果越好、致殘率越低。希望社會各界加大對罕見病這一特殊群體的投入與關注,逐步建立完善我省罕見病登記、轉診系統及罕見病診治中心,解決罕見病診療困難的現狀。

浙大兒院開設遺傳罕見病名醫門診
和出生缺陷罕見病多學科聯合門診


針對遺傳物質異常導致的遺傳病,浙江大學醫學院附屬兒童醫院在濱江院區開設遺傳罕見病名醫門診和出生缺陷罕見病多學科聯合門診。


其中,鄒朝春主任醫師開設遺傳罕見病名醫門診(每周四和每月第二周周六上午),主要就一些診斷不明確、可能由于遺傳物質異常導致的遺傳病,尤其是遺傳矮小和性發育不良、病態肥胖、先天性脂代謝紊亂(高脂血癥)、面容特殊、多發畸形兒;通過合適遺傳學檢查爭取早期診斷、早治療干預,預防并發癥發生,提高生活質量,并協助作遺傳咨詢,做到優生優育。

對于診斷明確的遺傳病,如多垂體激素缺乏癥(聯合垂體激素缺乏癥)、性發育遲緩(卡曼綜合征等)、勞蒙綜合征(Laurence-Moon綜合征)、Bardet-Biedl綜合征、單基因突變導致病態肥胖、先天性脂代謝紊亂(高脂血癥)、黏多糖病等溶酶體病等單基因病,Prader-Willi綜合征、Silver-Russell綜合征等表觀遺傳病,染色微缺失或微重復等基因組病,以及Tuner綜合征等染色體疾病,進行長期治療跟蹤。

每周四開設的出生缺陷罕見病多學科聯合門診(MDT),實行預約制,可協調組織全院各學科專家(如呼吸科、消化科、神經科、腎臟科、內分泌科、心胸外科、泌尿外科和遺傳學專家等等),針對不同出生缺陷(先天性心臟病、多發畸形)和其他罕見病進行大會診,免除多個門診就診的麻煩,盡早明確診斷、制定干預方案。


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